<p><strong>EB &ndash; A pillang&oacute; betegs&eacute;g</strong></p>

<p>Az epidermolysis bullosa (EB) &ouml;r&ouml;kletes, genetikailag meghat&aacute;rozott, h&oacute;lyagk&eacute;pződ&eacute;ssel j&aacute;r&oacute; bőrgy&oacute;gy&aacute;szati betegs&eacute;g. De vajon hogyan kapcsol&oacute;dik ez a gasztroenterol&oacute;gi&aacute;hoz? Ebben a k&oacute;rk&eacute;pben a bőr&ouml;n &eacute;s a ny&aacute;lkah&aacute;rty&aacute;kon h&oacute;lyagok k&eacute;pződnek ak&aacute;r a legkisebb fizikai r&aacute;hat&aacute;sra, nyom&aacute;sra, d&ouml;rzs&ouml;l&eacute;sre, vagy ak&aacute;r spont&aacute;n is. A betegek bőre olyan s&eacute;r&uuml;l&eacute;keny, ak&aacute;r a pillang&oacute; sz&aacute;rnya, ez&eacute;rt pillang&oacute;gyerekekk&eacute;nt is emlegetik őket. A h&aacute;rom fő alt&iacute;pus az EB simplex, EB junctionalis &eacute;s EB dystrophica. Az EB simplex eset&eacute;n a betegs&eacute;g a bőr k&uuml;lső r&eacute;tegeit &eacute;rinti, &aacute;ltal&aacute;ban enyhe, teny&eacute;ri-talpi h&oacute;lyagokkal j&aacute;r. Az EB junctionalis a bőr m&eacute;lyebb r&eacute;tegeit &eacute;rintő, recessz&iacute;v m&oacute;don &ouml;r&ouml;klődő k&aacute;rosod&aacute;s. Az EB dystrophica &ouml;r&ouml;klődhet domin&aacute;ns vagy recessz&iacute;v m&oacute;don is. E betegek eset&eacute;ben a legm&eacute;lyebben zajl&oacute; h&oacute;lyagk&eacute;pződ&eacute;s ut&aacute;n a bőr &eacute;s a ny&aacute;lkah&aacute;rtya hegesed&eacute;ssel gy&oacute;gyul, ez&eacute;rt igen sok sz&ouml;vődm&eacute;ny k&iacute;s&eacute;rheti. A domin&aacute;ns &ouml;r&ouml;klőd&eacute;si forma j&oacute;val gyakoribb, itt jellemzően csup&aacute;n a traum&aacute;nak, mechanikai s&eacute;r&uuml;l&eacute;seknek kitett ter&uuml;leteken (k&eacute;zfej, k&ouml;ny&ouml;k, t&eacute;rd, l&aacute;b) jelentkeznek a t&uuml;netek. A recessz&iacute;v forma s&uacute;lyosabb megjelen&eacute;sű, a h&oacute;lyagk&eacute;pződ&eacute;s &eacute;rintheti a sz&aacute;jny&aacute;lkah&aacute;rty&aacute;t, a nyelőcs&ouml;vet is.</p>

<p>Fiatal f&eacute;rfibeteg&uuml;nknek 3 &eacute;ves kora &oacute;ta ismert, hogy EB dystrophic&aacute;ban szenved, mely a nyelőcs&ouml;v&eacute;t is &eacute;rinti.&nbsp; Gyermekkor&aacute;ban &eacute;vente t&ouml;bb alkalommal t&aacute;g&iacute;tott&aacute;k Tieman gumi szond&aacute;val a k&oacute;rh&aacute;zban &eacute;s otthon&aacute;ban is. Egy alkalommal endoscopos t&aacute;g&iacute;t&aacute;sa is t&ouml;rt&eacute;nt, majd &eacute;vekig nem volt nyel&eacute;si nehez&iacute;tetts&eacute;ge. K&oacute;rh&aacute;zunkba 33 &eacute;ves kor&aacute;ban, dysphagia miatt ker&uuml;lt, endoscopos t&aacute;g&iacute;t&aacute;s c&eacute;lj&aacute;b&oacute;l. Gastroscopia sor&aacute;n a nyelőcső 30 cm-es m&eacute;lys&eacute;gben, kb. 6 mm-re volt beszűk&uuml;lve, az endoscop ekkor nem jutott &aacute;t a szűk&uuml;leten. A vezetőt lent hagyva 7-9-14 mm-es Savary-Gilliard t&aacute;g&iacute;t&oacute;sorozattal, endoscopos t&aacute;g&iacute;t&aacute;sa megt&ouml;rt&eacute;nt, ezt k&ouml;vetően az endoscop a szűk&uuml;leten m&aacute;r &aacute;tjutott. Nyel&eacute;se a beavatkoz&aacute;st k&ouml;vetően javult, kontroll kontrasztos r&ouml;ntgen vizsg&aacute;laton a nyel&eacute;s akad&aacute;lytalan volt.</p>

<p>Az epidermolysis bullosa egy ritka k&oacute;rk&eacute;p, a h&oacute;lyagos elv&aacute;ltoz&aacute;sok miatt v&eacute;rz&eacute;s, nyel&eacute;si zavar, f&aacute;jdalom &eacute;s szűk&uuml;let is kialakulhat.</p>