<p>22 &eacute;ves testv&eacute;rp&aacute;r eset&eacute;n kereszt&uuml;l a familiaris adenomatosus polyposis szindr&oacute;ma ritk&aacute;bban t&aacute;rgyalt k&eacute;rd&eacute;seit szeretn&eacute;nk k&ouml;rbej&aacute;rni. K&uuml;l&ouml;n hangs&uacute;lyt k&iacute;v&aacute;nunk fektetni a fiatal betegek gondoz&aacute;s&aacute;ban gyakran visszat&eacute;rő k&eacute;rd&eacute;sekre- a gyermekv&aacute;llal&aacute;s &eacute;s csal&aacute;dalap&iacute;t&aacute;s neh&eacute;zs&eacute;geire. A kiker&uuml;lhetetlen műt&eacute;t időz&iacute;t&eacute;s&eacute;t &eacute;s megfelelő technika kiv&aacute;laszt&aacute;s&aacute;t (ileoanalis vs. ileorectalis puch?) a k&ouml;z&ouml;ns&eacute;get is bevon&oacute; interakt&iacute;v vit&aacute;ra k&iacute;v&aacute;njuk bocs&aacute;tani.&nbsp;</p>

<p>Betegeinkn&eacute;l 2002-ben igazoltak APC mut&aacute;ci&oacute;t, miut&aacute;n az akkor 35 &eacute;ves &eacute;desapjukn&aacute;l multiplex polyposist diagnosztiz&aacute;ltak. A l&aacute;nytestv&eacute;rek gyermekgy&oacute;gy&aacute;szati ell&aacute;t&aacute;s keretein bel&uuml;l 3 &eacute;vente gastro- &eacute;s colonoscopos ellenőrz&eacute;s alatt &aacute;lltak &eacute;s 2013-ban mindketten k&eacute;t&uuml;l&eacute;sben restorat&iacute;v proctocolectomi&aacute;n estek &aacute;t. &nbsp;G.A-nak, a testv&eacute;rp&aacute;r idősebbik tagj&aacute;nak azonban eg&eacute;szs&eacute;g&uuml;gyi probl&eacute;m&aacute;i ezzel nem &eacute;rtek v&eacute;get. 2015-ben paroxismalis pitvarfibrillatio miatt kezelt&eacute;k, 2017-ben hasfali s&eacute;rv,- majd laparoscopos cholecystectomia műt&eacute;ten esett &aacute;t. 2019-ben AVNRT miatt elektrofiziol&oacute;giai vizsg&aacute;latra &eacute;s radiofrekenci&aacute;s ablatiora volt sz&uuml;ks&eacute;ge. Felnőtt gasztroenterol&oacute;giai rendel&eacute;s&uuml;nk&ouml;n rendszeresen visszat&eacute;rő v&eacute;res sz&eacute;klet miatt jelentkezett. A pontos anamn&eacute;zisfelv&eacute;tel ut&aacute;n kider&uuml;lt, hogy hematochezia egybeesett a menses idej&eacute;vel, &iacute;gy felmer&uuml;lt endometriosis lehetős&eacute;ge is. Mit tudunk tan&aacute;csolni a gyermekv&aacute;llal&aacute;s előtt &aacute;ll&oacute; fiatal l&aacute;nynak? Milyen egy&eacute;b gyakorlati probl&eacute;m&aacute;k mer&uuml;lnek fel a polyposis szindr&oacute;m&aacute;ban szenvedő betegek gondoz&aacute;sa k&ouml;zben? Ezeket a k&eacute;rd&eacute;seket k&iacute;v&aacute;njuk a k&ouml;z&ouml;ns&eacute;ggel egy&uuml;tt megvitatni.</p>

<p>&nbsp;</p>